Existe una necesidad clara de diagnóstico precoz en los niños nacidos con el Síndrome X Frágil y de consejo genético a las familias con individuos afectados. Todo ello está dirigido a detectar los portadores sanos en la población general, que tienen riesgo de transmitir el síndrome a sus descendientes. Esta necesidad se justifica por el importante coste personal, familiar y social del Síndrome X Frágil.
Debido a que los síntomas del Síndrome X Frágil pueden ser bastante sutiles, especialmente en niños pequeños, y al hecho de que el S. X Frágil tiene una incidencia notable en la población, muchos especialistas recomiendan que la realización de la prueba diagnóstica sea tenida en cuenta para cualquier persona con retraso en el desarrollo, o retraso mental de origen desconocido.
El diagnóstico prenatal debe ser realizado a toda aquella persona en cuya familia se haya detectado algún miembro con retraso mental.
El diagnóstico del Síndrome de X Frágil no se hace por la presencia de rasgos físicos. Cualquier demostración de retraso mental, una historia familiar de retraso mental o dificultades de aprendizaje de etiología desconocida, en combinación con alguna de las características anteriormente expuestas, pueden hacer sospechar que nos encontramos ante un niño con Síndrome X Frágil.
Queremos resaltar que la única técnica fiable para detectar este trastorno genético es la que analiza directamente el ADN. Esta técnica, como ya se comentó, permite diagnosticar los individuos sanos, afectos y portadores, tanto pre como postnatalmente, lo que hace posible un asesoramiento genético de gran eficacia.
Si tiene cualquier duda consulte con su pediatra.
Para ayudar y orientar a las familias en las que se haya diagnosticado algún caso de Síndrome X Frágil, se han creado Asociaciones de Síndrome X Frágil en diferentes comunidades autónomas.
La tarea de estas asociaciones, entre otras, es divulgar las características de este problema, tanto a profesionales como a la sociedad en general. Su objetivo fundamental es conseguir mejorar la calidad de vida de las familias y de los afectados por este trastorno genético.
Existe una necesidad clara de diagnóstico precoz en los niños nacidos con el Síndrome X Frágil y de consejo genético a las familias con individuos afectados. Todo ello está dirigido a detectar los portadores sanos en la población general, que tienen riesgo de transmitir el síndrome a sus descendientes. Esta necesidad se justifica por el importante coste personal, familiar y social del Síndrome X Frágil.
ResponderEliminarDebido a que los síntomas del Síndrome X Frágil pueden ser bastante sutiles, especialmente en niños pequeños, y al hecho de que el S. X Frágil tiene una incidencia notable en la población, muchos especialistas recomiendan que la realización de la prueba diagnóstica sea tenida en cuenta para cualquier persona con retraso en el desarrollo, o retraso mental de origen desconocido.
El diagnóstico prenatal debe ser realizado a toda aquella persona en cuya familia se haya detectado algún miembro con retraso mental.
El diagnóstico del Síndrome de X Frágil no se hace por la presencia de rasgos físicos. Cualquier demostración de retraso mental, una historia familiar de retraso mental o dificultades de aprendizaje de etiología desconocida, en combinación con alguna de las características anteriormente expuestas, pueden hacer sospechar que nos encontramos ante un niño con Síndrome X Frágil.
Queremos resaltar que la única técnica fiable para detectar este trastorno genético es la que analiza directamente el ADN. Esta técnica, como ya se comentó, permite diagnosticar los individuos sanos, afectos y portadores, tanto pre como postnatalmente, lo que hace posible un asesoramiento genético de gran eficacia.
Si tiene cualquier duda consulte con su pediatra.
Para ayudar y orientar a las familias en las que se haya diagnosticado algún caso de Síndrome X Frágil, se han creado Asociaciones de Síndrome X Frágil en diferentes comunidades autónomas.
La tarea de estas asociaciones, entre otras, es divulgar las características de este problema, tanto a profesionales como a la sociedad en general. Su objetivo fundamental es conseguir mejorar la calidad de vida de las familias y de los afectados por este trastorno genético.